Trastornos psiquiátricos podrían tener un origen genético común

Diferentes trastornos psiquiátricos podrían tener una causa genética común

Investigaciones recientes sugieren que ciertos trastornos psiquiátricos pueden compartir síntomas y coexistir simultáneamente, lo que complica su diagnóstico preciso. Estas condiciones parecen estar influenciadas por factores genéticos, que incluyen diversas alteraciones en genes específicos.

Un estudio realizado en 2019 reveló la existencia de 136 ‘puntos calientes’ en el genoma, áreas donde las mutaciones son frecuentes, asociadas a ocho trastornos psiquiátricos distintos, tales como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo.

Se identificaron variantes genéticas pleiotrópicas en 109 de estos puntos críticos, lo que indica que estas variantes son comunes a múltiples afecciones. Sin embargo, aún no se ha logrado establecer cómo se diferencian estas variantes pleiotrópicas de aquellas específicas para cada enfermedad.

Análisis de variantes genéticas en el desarrollo cerebral

En un nuevo estudio publicado en la revista Cell, un equipo de investigadores de diversas instituciones en Estados Unidos examinó los efectos de ambas variantes sobre la expresión genética en células cerebrales durante el desarrollo humano. Los hallazgos indican que los ocho trastornos psiquiátricos comparten una base genética común.

A través del análisis de aproximadamente 18.000 variantes genéticas en los 136 puntos calientes previamente identificados, los científicos llevaron a cabo experimentos insertando estas variantes en neuronas humanas para evaluar su comportamiento. Utilizando una técnica denominada ensayo de reportero paralelo masivo, se determinó que 683 variantes podían modificar genéticamente estas células.

Los investigadores clasificaron estas 683 variantes como pleiotrópicas o específicas. Se observó una mayor actividad y sensibilidad entre las variantes pleiotrópicas en comparación con las específicas, lo que sugiere un impacto más significativo en el desarrollo cerebral.

Implicaciones para el tratamiento de trastornos psiquiátricos

Las variantes pleiotrópicas mostraron niveles elevados de actividad durante diferentes etapas del desarrollo cerebral, lo cual podría explicar su influencia en múltiples trastornos. Además, se destacó que los genes afectados por estas variantes parecen ser más susceptibles a cambios, lo que podría resultar en efectos más pronunciados sobre la salud.

A modo de conclusión, los autores del estudio enfatizan que estos descubrimientos tienen el potencial de facilitar el desarrollo de tratamientos destinados a abordar varios trastornos psiquiátricos simultáneamente.

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