La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades de España, Diana Morant, ha anunciado la participación del país en el proyecto 'Genome of Europe (GoE)', que busca crear el mayor catálogo europeo de ADN para prevenir enfermedades. Este innovador proyecto, impulsado por varias instituciones de salud y investigación españolas, generará una base de datos genética con 100.000 genomas representativos de la población europea. La iniciativa cuenta con un presupuesto total de 45 millones de euros, donde España aporta aproximadamente 3 millones. Con la colaboración de 27 países y más de 100 expertos, se espera que este esfuerzo facilite la medicina personalizada y mejore el diagnóstico y tratamiento de patologías como el cáncer y enfermedades raras. La secuenciación de 12.000 genomas completos en España será crucial para establecer un genoma de referencia que beneficie a la comunidad investigadora y clínica.
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, ha dado a conocer la participación de España en el proyecto ‘Genome of Europe (GoE)’. Esta iniciativa es impulsada por varias entidades, entre las que se encuentran el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO-ISCIII) y el Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII). Junto a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), estas organizaciones trabajarán para crear el mayor catálogo europeo de ADN hasta la fecha, lo que permitirá avanzar en una ciencia biomédica pionera enfocada en la prevención de enfermedades.
El proyecto representa un esfuerzo sin precedentes que generará la base de datos genética más completa de la población europea, con la inclusión de 100.000 genomas que representarán a todos los ciudadanos del continente. Morant subrayó que esta colaboración permitirá establecer una base sólida para desarrollar una ciencia biomédica innovadora destinada a la predicción, prevención, diagnóstico y tratamiento de diversas patologías, incluyendo el cáncer y enfermedades raras.
La iniciativa cuenta con una financiación total de 45 millones de euros. De esta cantidad, España ha aportado aproximadamente 3 millones provenientes del PERTE para la Salud de Vanguardia. La base de datos resultante incluirá información genética de todas las naciones participantes, lo cual es fundamental para promover la medicina personalizada en Europa y facilitar la detección temprana y prevención de numerosas enfermedades con origen genético.
En total, 27 países están involucrados en este proyecto, con más de 100 expertos provenientes de hasta 49 instituciones europeas. Al igual que otros proyectos europeos, esta iniciativa está cofinanciada por la Unión Europea (UE), donde cada beneficiario cubre el 50% del costo total. En el caso español, el presupuesto alcanza casi 6 millones de euros, siendo la mitad financiada por la UE.
Tener acceso al genoma completo de los ciudadanos es crucial, ya que muchos secretos sobre cómo los seres humanos desarrollan y enfrentan enfermedades genéticas se encuentran en sus genes y su comportamiento. Este conocimiento es esencial para avanzar hacia una medicina personalizada efectiva.
El proyecto ‘Genome of Europe’ surge dentro del marco de la iniciativa ‘European 1+ Million Genomes (1+MG)’, cuyo objetivo principal es extender los beneficios derivados de la genómica a los sistemas nacionales de salud mediante la obtención de 500.000 genomas de referencia. Además, facilitará que la información genética se integre en el Espacio Europeo de Datos Sanitarios, promoviendo así la interacción entre los diferentes programas genómicos existentes en cada país europeo.
Las instituciones españolas desempeñarán roles clave: el ISCIII coordinará las actividades y aportará su experiencia en el Espacio Europeo de Investigación; CIBER-ISCIII gestionará las muestras obtenidas; CNIO y CNAG realizarán su secuenciación; mientras que UPV/EHU abordará las cuestiones ético-legales relacionadas con el proyecto.
En España, los participantes serán seleccionados a través del programa nacional IMPaCT de Medicina de Precisión. Este programa busca facilitar un despliegue efectivo dentro del Sistema Nacional de Salud. Los individuos seleccionados provendrán del proyecto Cohorte IMPaCT, que involucra a los Sistemas de Salud en todas las comunidades autónomas. Actualmente cuenta con 40 centros de atención primaria reclutando participantes entre 16 y 79 años seleccionados al azar, con planes para alcanzar hasta 50 centros distribuidos por toda España.
Uno de los objetivos centrales del proyecto ‘Genome of Europe’ es crear un genoma referencial basado en datos obtenidos a partir de 100.000 personas representativas. Esto permitirá a investigadores clínicos comparar sus pacientes para identificar variantes patogénicas asociadas a enfermedades genéticas e impulsar estrategias preventivas. De esta cifra total, España contribuirá con la secuenciación completa de 12.000 genomas.
Una vez recolectadas las muestras, CNAG y CNIO llevarán a cabo su secuenciación utilizando tecnologías genómicas avanzadas. CNAG también asumirá un papel coordinador entre otras instituciones europeas dedicadas a la secuenciación, asegurando un seguimiento riguroso en cuanto a selección y envío para garantizar resultados óptimos en calidad genética.
A lo largo del desarrollo del proyecto, se fomentará además la implementación de nuevas tecnologías punteras para mejorar aún más los procesos relacionados con la secuenciación genética. Con su participación activa en ‘Genome of Europe’, España reafirma su compromiso con el avance científico y su papel significativo dentro del espacio europeo dedicado a investigación biomédica.
| Cifra | Descripción |
|---|---|
| 100,000 | Genomas que se incorporarán al catálogo europeo de ADN. |
| 45 millones de euros | Financiación total del proyecto. |
| 3 millones de euros | Aporte de España al proyecto. |
| 12,000 | Genomas completos que aportará España. |
| 50 | Número de centros de atención primaria que recopilarán muestras en España. |
El objetivo del proyecto 'Genome of Europe' es crear el mayor catálogo europeo de ADN, que permitirá consolidar una ciencia biomédica pionera para la predicción, prevención, diagnóstico y tratamiento de múltiples patologías, como el cáncer o las enfermedades raras.
Participan un total de 27 países y más de 100 expertos procedentes de hasta 49 instituciones de investigación europeas.
La iniciativa cuenta con una financiación total de 45 millones de euros, de los cuales España ha aportado aproximadamente 3 millones. La financiación se moviliza a través del PERTE para la Salud de Vanguardia.
Las muestras en España serán recopiladas por 50 centros de atención primaria que forman parte del programa nacional IMPaCT de Medicina de Precisión, reclutando participantes entre la población general seleccionada al azar.
España aportará la secuenciación de 12.000 genomas completos de su población al catálogo europeo.
El ISCIII coordinará el proyecto, CIBER-ISCIII gestionará las muestras, CNIO y CNAG se encargarán de la secuenciación, y UPV/EHU abordará cuestiones ético-legales relacionadas con el estudio.